Hallazgos neurorradiológicos en colpocefalia asociada a agenesia parcial del cuerpo calloso: reporte de caso clínico
Palabras clave:
Colpocefalia, anomalía congénita, agenesia del cuerpo calloso.Resumen
La colpocefalia es una anomalía congénita rara caracterizada por la dilatación desproporcionada de los cuernos occipitales de los ventrículos laterales, frecuentemente asociada a agenesia parcial del cuerpo calloso y alteraciones del neurodesarrollo. El objetivo de este trabajo es resaltar la importancia de la neuroimagen en el diagnóstico de la colpocefalia mediante la presentación de un caso clínico y una revisión bibliográfica actualizada. Se describe el caso de una paciente prematura con hallazgos clínicos e imagenológicos compatibles, analizado mediante resonancia magnética y seguimiento multidisciplinario, apoyado en una búsqueda estructurada de literatura narrativa y complementaria entre 2021 y 2026. Los resultados mostraron dilatación occipital y ausencia del esplenio del cuerpo calloso, acompañados de crisis epilépticas tempranas, retraso psicomotor y discapacidad intelectual moderada. La discusión evidencia la variabilidad clínica y pronóstica, destacando la resonancia magnética y estudios genéticos como herramientas clave. Se concluye que el diagnóstico temprano y el abordaje integral son esenciales para optimizar el pronóstico funcional en pacientes con colpocefalia.
Citas
Ahmed, A., Thapa, S., Vasilevskaya, A., Alcaide-Leon, P., & Tartaglia, M. C. (2025). Colpocephaly and partial agenesis of corpus callosum with high neurodegenerative marker levels. Canadian Journal of Neurological Sciences, 52(1), 156–158. https://doi.org/10.1017/cjn.2024.22
Al Tamimi, M. F., Abu Aram, S., Abueisha, M., Maraqah, M., Hmedat, S., & Talahma, I. (2026). Multiple midline brain anomalies in a CMV-exposed fetus with successful surgical management: A case report and literature review. International Journal of Surgery Case Reports, 138(3), 749–753. https://doi.org/10.1097/RC9.0000000000000264
Aquino, C., Marisei, M., Tortora, M., Tortora, F., Capasso, E., Surico, D., Briganti, F., Casella, C., & Guida, M. (2025). Multidisciplinary management of agenesis of corpus callosum: A narrative review. Minerva Obstetrics and Gynecology, 77(3), 247–258. https://doi.org/10.23736/S2724-606X.24.05641-0
Bernardes da Cunha, S., Carneiro, M. C., Sa, M. M., Rodrigues, A., & Pina, C. (2021). Neurodevelopmental outcomes following prenatal diagnosis of isolated corpus callosum agenesis: A systematic review. Fetal Diagnosis and Therapy, 48(2), 88–95. https://doi.org/10.1159/000512534
Cai, M., Lin, N., Fu, M., Que, Y., Huang, H., & Xu, L. (2024). Fetal agenesis of corpus callosum: Chromosomal copy number abnormalities and postnatal follow-up. Molecular Biology Reports, 51(1), 872. https://doi.org/10.1007/s11033-024-09821-x
Chen, J., Zhang, W.-H., Bai, Y., Hu, L.-T., He, Y.-Y., Li, J.-J., Zhang, N., Su, N., Liu, Z.-S., & Zhu, H.-M. (2026). Early diagnosis and developmental outcome prediction of agenesis of the corpus callosum via an interpretable deep multimodal fusion model. Frontiers in Neuroscience, 20, 1812374. https://doi.org/10.3389/fnins.2026.1812374
Cobeñas, R. L., Laguna-Kirof, M., Tregea, C., Blanco, M., & Vázquez, N. (2024). El signo del puente colgante: Una nueva perspectiva en el diagnóstico prenatal de la agenesia del cuerpo calloso. Revista Argentina de Radiología, 88(2), 89–91. https://doi.org/10.24875/RAR.23000079
Corroenne, R., Paladini, D., Papastefanou, I., Chaoui, R., Pomar, L., Guibaud, L., Krajden Haratz, K., Pooh, R. K., Herrera, M., Ximenes, R., Azumendi, G., Pilu, G., & Salomon, L. J. (2025). Prenatal evaluation, diagnosis and management of fetal corpus callosal abnormalities: International Delphi consensus. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 66(5), 582–588. https://doi.org/10.1002/uog.70003
De Keersmaecker, B., Jansen, K., Aertsen, M., Naulaers, G., & De Catte, L. (2024). Outcome of partial agenesis of corpus callosum. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 230(4), 456.e1–456.e9. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2023.10.007
Díaz Sánchez, M. J., Zaragoza Navarro, A., Botello Ramírez, I., Vadillo Santos, A., Conde Castro, B., Castro Sánchez, J. A., Gaxiola Mascareño, A. P., & Galindo Sarco, C. M. (2023). Colpocefalia en adulto. Acta Médica Grupo Ángeles, 21(4), 379–380. https://doi.org/10.35366/112650
Mirzaei, S., Motaghed, Z., & Zarei, H. (2024). Colpocephaly and corpus callosum dysgenesis in an adult: A rare case report. International Journal of Surgery Case Reports, 124, 110484. https://doi.org/10.1016/j.ijscr.2024.110484
Pânzaru, M.-C., Popa, S., Lupu, A., Gavrilovici, C., Lupu, V. V., & Gorduza, E. V. (2022). Genetic heterogeneity in corpus callosum agenesis. Frontiers in Genetics, 13, 958570. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.958570
Pardo, A. C., Agarwal, S., Vollmer, B., Venkatesan, C., Scelsa, B., Lemmon, M. E., Mulkey, S. B., Scher, M., Hart, A. R., Gano, D., & Tarui, T. (2025). Fetal callosal anomalies: A narrative review and practical recommendations for pediatric neurologists. Pediatric Neurology, 165, 117–127. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2025.01.022
Ramírez-Sánchez, M., Rivas-Trujillo, E., & Cardona-Londoño, C. (2019). El estudio de caso como estrategia metodológica. Revista Espacios, 40(23), 1–8. https://www.revistaespacios.com/a19v40n23/a19v40n23p30.pdf
Rashid, R., Bach, A., Gebb, J., Soni, S., Patel, V., Saha, K., Miller, K., Schindewolf, E., Cristancho, A. G., & Agarwal, S. (2026). Agenesis of corpus callosum: A clinical study of complete versus partial agenesis in a 20-year retrospective cohort. Journal of Child Neurology, 41(1), 34–42. https://doi.org/10.1177/08830738251345652
Sangwan, A., & Meena, R. (2024). Colpocephaly in an adult: A rare case report. Radiology Case Reports, 19(5), 2048–2051. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2024.02.035
She, Q., Tang, E., Peng, C., Wang, L., Wang, D., & Tan, W. (2021). Prenatal genetic testing in 19 fetuses with corpus callosum abnormality. Journal of Clinical Laboratory Analysis, 35(11), e23971. https://doi.org/10.1002/jcla.23971
Shwe, W. H., Schlatterer, S. D., Williams, J., du Plessis, A. J., & Mulkey, S. B. (2022). Outcome of agenesis of the corpus callosum diagnosed by fetal MRI. Pediatric Neurology, 135, 44–51. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2022.07.007
Sileo, F. G., Di Mascio, D., Rizzo, G., Caulo, M., Manganaro, L., Bertucci, E., Masmejan, S., Liberati, M., D’Amico, A., Nappi, L., Buca, D., Van Mieghem, T., Khalil, A., & D’Antonio, F. (2021). Role of prenatal magnetic resonance imaging in fetuses with isolated agenesis of corpus callosum in the era of fetal neurosonography: A systematic review and meta-analysis. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica, 100(1), 7–16. https://doi.org/10.1111/aogs.13958
Szczupak, D., Kossmann Ferraz, M., Gemal, L., Oliveira-Szejnfeld, P. S., Monteiro, M., Bramati, I., Vargas, F. R., Lent, R., Silva, A. C., & Tovar-Moll, F. (2021). Corpus callosum dysgenesis causes novel patterns of structural and functional brain connectivity. Brain Communications, 3(2), fcab057. https://doi.org/10.1093/braincomms/fcab057
Tsai, P., & Shinar, S. (2023). Agenesis of the corpus callosum: What to tell expecting parents? Prenatal Diagnosis, 43(12), 1527–1535. https://doi.org/10.1002/pd.6447
Vola, E. A., Griffiths, P. D., Parazzini, C., Palumbo, G., Scola, E., Severino, M., Pinelli, L., D’Errico, I., Di Maurizio, M., Pecco, N., Rossi, A., Triulzi, F., & Righini, A. (2023). Complete agenesis of corpus callosum and unilateral cortical formation anomalies detected on fetal MR imaging: A phenotype strongly associated with male fetuses. European Radiology, 33(3), 2258–2265. https://doi.org/10.1007/s00330-022-09173-9
Wright, A., & Booth, R. (2023). Neuropsychological profiles of children with agenesis of the corpus callosum: A scoping review. Developmental Medicine & Child Neurology, 65(9), 1141–1149. https://doi.org/10.1111/dmcn.15532
Yantz, C., Shumate, C., Betancourt, D., Allred, R., Nguyen, J., Agopian, A. J., Salemi, J., & Ahmad, K. (2025). Epidemiology of colpocephaly in the Texas Birth Defects Registry, 1999 to 2020. American Journal of Perinatology, 42(12), 1610–1621. https://doi.org/10.1055/a-2516-1967
Zhang, Y. (2023). Prenatal ultrasound for the diagnosis of the agenesis of corpus callosum: A meta-analysis. Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, 36(2), 2228454. https://doi.org/10.1080/14767058.2023.2228454
Zhou, C., Li, H., Han, R., Ren, H., Shen, B., Wang, X., Feng, F., Wang, M., & Liu, L. (2025). Partial agenesis of the corpus callosum: Prenatal ultrasound characteristics, associations, and outcome. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica, 104(7), 1304–1317. https://doi.org/10.1111/aogs.15121
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